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ClinVar 变异临床意义查询

clinvar-database

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查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

ENA序列访问

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通过 REST 接口或 FTP 访问欧洲核苷酸档案库，快速获取 DNA/RNA 序列、原始读段、组装体、注释和分类信息，便于科研或生信流水线集成。

Ensembl基因组数据库接口

ensembl-database

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通过 Ensembl REST API 获取 250+ 物种的基因注释、序列、变异、同源基因及装配坐标映射，便于整合入基因组研究流程。

NCBI基因查询助手

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通过 E-utilities 或 Datasets API 查询 NCBI Gene，按符号或 ID 获取 RefSeq、GO、定位、表型等信息，支持批量检索与注释分析。

LaminDB生物数据平台

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LaminDB 是一款面向生物数据的开放平台，提供从数据集管理、谱系追踪到本体注释、模式校验与工作流集成的全链路能力，帮助科研团队打造可查询、可复现的 FAIR 数据湖仓。

Scanpy 单细胞分析流程

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Scanpy 是一个可扩展的 Python 工具包，用于处理单细胞 RNA-seq 数据，包含质控、归一化、降维、聚类、标志基因识别、细胞类型注释及高质量可视化，适用于 h5ad/10X/CSV 格式。

UniProt数据库接口

uniprot-database

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通过 UniProt REST API 搜索蛋白质、获取 FASTA 与注释、执行 ID 映射并流式下载，适合 Python 工作流和批量分析。

gnomAD 变异频率查询

gnomad-database

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通过 gnomAD 的 GraphQL 接口获取人群等位基因频率、基因约束分数与 LoF 注释，支持罕见病变异解读与耐受基因识别。

InterPro蛋白注释工具

interpro-database

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通过 InterPro REST API 与 Python 示例快速查询蛋白家族、结构域、功能位点等信息，支持功能预测、结构域组合分析以及 GO 注释，服务于蛋白组注释或进化研究流程。

JASPAR转录因子结合位点工具

jaspar-database

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通过调用 JASPAR API 和 Python 工具，获取 TF 结合模型、将 PFM 转为 PWM 并在 DNA 序列中扫描高置信度的结合位点，辅助调控变异注释、ChIP/ATAC 解读及转录因子网络构建。

UniProt蛋白质数据库查询与分析

uniprot-database

sickn33/antigravity-awesome-skills

用于访问和查询UniProt蛋白质数据库，这是蛋白质序列和功能信息领域的权威资源。支持通过名称、基因或访问号搜索蛋白质，检索FASTA格式序列，实现跨数据库ID映射（如Ensembl, RefSeq），并分析GO术语等功能注释，是生物信息学数据分析的核心工具。

注释配置与审核队列管理

arize-annotation

github/awesome-copilot

本技能用于在Arize平台上创建和管理注释配置（如分类、连续、自由文本标签）和人工审核队列。它支持定义不同类型的标签结构，并允许用户通过Python SDK将人类反馈标签程序化地应用于项目跨度、数据集等，从而实现结构化的人工标注和模型监控。

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