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DNAnexus 云基因组集成

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通过 DNAnexus 云基因组平台开发 app/applet、管理 FASTQ/BAM/VCF 等数据、运行工作流，并使用 dxpy 自动化脚本，支撑生物医学流水线。

基因组区间机器学习工具包

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Geniml是一个专为基因组区间数据（如BED文件）设计的Python工具包。它提供多种机器学习方法，如Region2Vec和BEDspace，用于学习基因组区域、单细胞数据和元数据的嵌入向量。该工具包支持维度降低、聚类分析、相似性搜索和构建共识参考峰集，是生物信息学和基因组学分析的强大辅助工具。

高性能基因组区间分析工具包

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Gtars是一个高性能的基因组信息学工具包，使用Rust语言编写并提供Python接口。它专注于基因组区间数据的处理与分析，核心功能包括：基因组区域重叠检测、覆盖度图谱生成、以及用于机器学习模型的基因组序列Tokenization。适用于计算基因组学、生物信息学和单细胞分析等领域。

生物信息学工作流平台

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这是一个基于Python的生物信息学工作流开发和部署平台。它允许用户使用装饰器定义服务器无状态管线，支持Python、Nextflow和Snakemake等多种格式。核心功能包括云数据管理、资源配置（GPU/CPU）以及运行预设的复杂分析，适用于基因组学和蛋白质结构预测等大规模计算任务。

系统发生树重建与分析工具包

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这是一个完整的系统发生学分析流程，用于重建生物序列（基因、蛋白质）的进化关系。流程涵盖了从多序列比对（MAFFT）到最大似然树构建（IQ-TREE 2），再到可视化和分析（ETE3）的完整生命周期。适用于病毒动力学、微生物基因组学、分子时钟分析等前沿生物信息学研究。

Polars Bio基因组工具

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polars-bio 依托 Polars、Arrow 与 DataFusion，提供高性能基因组区间运算、BED/VCF/BAM/CRAM/GFF/FASTA 等生信文件读写、SQL 查询及流式处理，适合云存储与大文件场景，可替代 bioframe。

Pysam基因组分析工具

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Pysam 提供 htslib 的 Python 接口，可读写 SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ，便于提取区域、计算覆盖、分析变异，并支持 NGS 流水线集成。

单细胞RNA测序分析流程

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Scanpy是一个基于AnnData的综合性Python工具包，专用于分析单细胞RNA测序数据。它提供了一个完整的、可扩展的单细胞基因组学分析工作流程，涵盖了从质量控制（QC）、标准化、降维（PCA、UMAP、t-SNE）到细胞聚类、标志基因识别和细胞类型注释的每一个关键步骤。适用于生成高质量单细胞图谱和进行探索性生物学分析。

基因组变异数据存储与查询

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TileDB-VCF是一个高性能的基因组变异数据管理工具，基于TileDB技术。它支持VCF/BCF数据的可扩展、增量式存储和高效查询。用户可以构建大型群体基因组数据库，进行全基因组关联研究（GWAS）或进行大规模的群体变异分析。

科学机器学习资源发现

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这是一个为科学研究人员设计的AI/ML资源发现助手。它提供了一个高度筛选的索引，覆盖生物学、化学、气候科学、基因组学等多个科学领域。当用户需要为科学问题寻找合适的模型、数据集或演示时，应使用此技能，引导用户使用Hugging Face等平台进行资源检索和调用。

Pacsomatic流程管理工具

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该技能是用于执行匹配的肿瘤-正常样本基因组分析的完整工作流管理工具。它负责处理输入验证、生成符合pacsomatic标准的样本表和可复现的启动工件（如params YAML、启动脚本），并支持在本地或集群调度器（Slurm, LSF等）上执行任务。是用于准备、运行和排查复杂生物信息学流程的理想选择。

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