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ClinVar 变异临床意义查询

clinvar-database

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

GWAS目录访问

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过 GWAS 目录网页或 REST 接口查询 SNP 与性状关联，获取研究、变异、性状信息及统计结果，支撑遗传流行病学与多基因风险模型研究。

TileDB VCF 变体存储

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

TileDB-VCF 使用 TileDB 稀疏数组高效管理 VCF/BCF 变异数据，支持增量样本、并行区域查询、云本地存储与导出，适合群体基因组分析与变异数据库构建。

gnomAD 变异频率查询

gnomad-database

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过 gnomAD 的 GraphQL 接口获取人群等位基因频率、基因约束分数与 LoF 注释，支持罕见病变异解读与耐受基因识别。

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