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ClinVar 变异临床意义查询

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K-Dense-AI/claude-scientific-skills

查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

Ensembl基因组数据库接口

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K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过 Ensembl REST API 获取 250+ 物种的基因注释、序列、变异、同源基因及装配坐标映射，便于整合入基因组研究流程。

gnomAD 变异频率查询

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K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过 gnomAD 的 GraphQL 接口获取人群等位基因频率、基因约束分数与 LoF 注释，支持罕见病变异解读与耐受基因识别。

JASPAR转录因子结合位点工具

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K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过调用 JASPAR API 和 Python 工具，获取 TF 结合模型、将 PFM 转为 PWM 并在 DNA 序列中扫描高置信度的结合位点，辅助调控变异注释、ChIP/ATAC 解读及转录因子网络构建。

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