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搜索基因组学，共找到 22 条记录

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ClinVar 变异临床意义查询

clinvar-database

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查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

DNAnexus 云基因组集成

dnanexus-integration

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通过 DNAnexus 云基因组平台开发 app/applet、管理 FASTQ/BAM/VCF 等数据、运行工作流，并使用 dxpy 自动化脚本，支撑生物医学流水线。

基因组区间嵌入

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Geniml面向BED及scATAC-seq数据，用机器学习学习区域、元数据和细胞嵌入，支持相似度搜索、聚类、共识峰构建等基因组区间分析流程。

系统发生树重建与分析工具包

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这是一个完整的系统发生学分析流程，用于重建生物序列（基因、蛋白质）的进化关系。流程涵盖了从多序列比对（MAFFT）到最大似然树构建（IQ-TREE 2），再到可视化和分析（ETE3）的完整生命周期。适用于病毒动力学、微生物基因组学、分子时钟分析等前沿生物信息学研究。

AnnData 注释矩阵框架

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用于处理带注释数据矩阵的 Python 包，将实验测量值与观测和变量元数据一同存储。适用于单细胞基因组学分析、.h5ad/zarr 文件读写、数据集拼接以及 scverse 生态集成。

COBRApy 代谢建模

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COBRApy 是用于基因组尺度代谢模型约束重建与分析的 Python 库，支持 FBA、FVA、基因敲除、通量采样及 SBML 模型读写，适用于系统生物学和代谢工程研究。

DeepTools 高通量测序分析工具包

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DeepTools 是一套用于处理和分析高通量测序数据的 Python 命令行工具套件。它支持质量控制、数据归一化、样本比较以及生成 ChIP-seq、RNA-seq 和 ATAC-seq 实验的出版级可视化图表。主要功能包括 BAM 转 bigWig、评估测序深度、生成基因组特征周围的热图及相关性分析。适用于需要基因组数据处理和可视化的生物信息学工作流。

癌症依赖图谱分析工具

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该工具提供癌症依赖图谱（DepMap）数据接口，基于全基因组CRISPR筛选、RNAi和化合物敏感性实验。可用于查询基因的依赖性评分，识别特定于癌症的脆弱点，预测合成致死作用，并验证肿瘤学药物靶点。

Geniml基因组机器学习工作流

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Geniml用于基因组区间集的机器学习工作流，验证BED文件、模型兼容性，规划Region2Vec/scEmbed运行，本地检查tokenizer和共识宇宙，无需网络请求。需要Python 3.10+和uv进行可复现的生物信息学ML流程。

系统发育树构建与分析

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本技能用于构建和分析系统发育树，涵盖 MAFFT 序列比对、IQ-TREE 2 最大似然树推断及 FastTree 快速分析。适用于进化关系研究、微生物基因组学、病毒传播动力学及分子钟分析。通过 ETE3 等工具可视化，帮助推断祖先序列、检测水平基因转移及确定物种分化时间。

Python基因组文件处理

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Python基因组文件处理库，支持读取、查询、过滤和写入SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ等格式，提供pileup、覆盖度分析、索引和CRAM参考操作功能。适用于需要低级别流式访问基因组数据的生物信息学工作流。

单细胞基因组深度学习工具

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scvi-tools 是一个全面的 Python 框架，用于单细胞基因组学中的概率深度学习模型。基于 PyTorch 和 PyTorch Lightning 构建，支持批次校正、迁移学习、带不确定性的差异表达分析和多模态数据整合。适用于单细胞 RNA-seq、ATAC-seq、CITE-seq、空间转录组学及甲基化、流式细胞术等专用模态的高级建模分析。

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