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基因变异注释与HGVS规范化

annotating-variants

maziyarpanahi/openmed

该技能用于将原始基因组变异标识符（如VCF、HGVS、rsID）转化为富含注释、可预测后果的记录。它集成了Ensembl VEP和gnomAD等开源工具，用于预测变异后果、映射基因组坐标并附加人群等位基因频率。同时，它能将分子发现与OpenMed提取的临床和表型上下文关联，构建完整的科研报告。

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