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搜索 VCF ，共找到 10 条记录

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ClinVar 变异临床意义查询

clinvar-database

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

DNAnexus 云基因组集成

dnanexus-integration

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

通过 DNAnexus 云基因组平台开发 app/applet、管理 FASTQ/BAM/VCF 等数据、运行工作流，并使用 dxpy 自动化脚本，支撑生物医学流水线。

Pysam基因组分析工具

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

Pysam 提供 htslib 的 Python 接口，可读写 SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ，便于提取区域、计算覆盖、分析变异，并支持 NGS 流水线集成。

TileDB VCF 变体存储

K-Dense-AI/claude-scientific-skills

TileDB-VCF 使用 TileDB 稀疏数组高效管理 VCF/BCF 变异数据，支持增量样本、并行区域查询、云本地存储与导出，适合群体基因组分析与变异数据库构建。

Polars Bio基因组工具

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polars-bio 依托 Polars、Arrow 与 DataFusion，提供高性能基因组区间运算、BED/VCF/BAM/CRAM/GFF/FASTA 等生信文件读写、SQL 查询及流式处理，适合云存储与大文件场景，可替代 bioframe。

Polars Bio 基因组区间分析工具

K-Dense-AI/scientific-agent-skills

基于 Polars 的高性能基因组区间运算与生物信息文件读写库，支持 overlap、nearest、merge、coverage、complement、subtract 等操作，以及 BED/VCF/BAM/GFF 等格式读写，支持流式与云存储，是 bioframe 的快速替代方案。

Python基因组文件处理

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Python基因组文件处理库，支持读取、查询、过滤和写入SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ等格式，提供pileup、覆盖度分析、索引和CRAM参考操作功能。适用于需要低级别流式访问基因组数据的生物信息学工作流。

TileDB-VCF 基因组变异存储

K-Dense-AI/scientific-agent-skills

基于 TileDB 稀疏数组的基因组变异数据存储与查询工具，支持 VCF/BCF 并行摄入、增量添加样本、按基因组区域并行查询及数据导出，适用于群体基因组学与队列研究。

基因组坐标转换与标准化

genomic-coordinates

K-Dense-AI/scientific-agent-skills

转换基因组区间格式（如 BED、VCF、GFF），处理 0 基和 1 基约定。标准化变异、对齐插入缺失并检测组装不匹配，防止分析错误。适用于需要跨不同基因组构建和文件类型进行精确坐标映射的生物信息学流程。

基因变异注释与HGVS规范化

annotating-variants

maziyarpanahi/openmed

该技能用于将原始基因组变异标识符（如VCF、HGVS、rsID）转化为富含注释、可预测后果的记录。它集成了Ensembl VEP和gnomAD等开源工具，用于预测变异后果、映射基因组坐标并附加人群等位基因频率。同时，它能将分子发现与OpenMed提取的临床和表型上下文关联，构建完整的科研报告。

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