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ClinPGx 药物基因组数据库

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通过 ClinPGx REST API 查询基因-药物关系、CPIC/DPWG/FDA 指南、等位基因功能与频率等临床药物基因组数据，支持个体化用药与临床决策。

ClinVar 变异临床意义查询

clinvar-database

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查询ClinVar数据库以获取变异临床意义，通过网页/API访问、FTP批量下载并注释VCF，辅助基因组医学解读。

DNAnexus 云基因组集成

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通过 DNAnexus 云基因组平台开发 app/applet、管理 FASTQ/BAM/VCF 等数据、运行工作流，并使用 dxpy 自动化脚本，支撑生物医学流水线。

Ensembl基因组数据库接口

ensembl-database

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通过 Ensembl REST API 获取 250+ 物种的基因注释、序列、变异、同源基因及装配坐标映射，便于整合入基因组研究流程。

基因组区间嵌入

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Geniml面向BED及scATAC-seq数据，用机器学习学习区域、元数据和细胞嵌入，支持相似度搜索、聚类、共识峰构建等基因组区间分析流程。

基因组区间工具库

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高性能 Rust 工具库（含 Python 绑定），面向基因组区间分析，支持重叠检测、覆盖轨道、ML 标记化、参考序列管理、片段拆分与评分等常见测序数据流程。

KEGG REST 工具集

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提供 KEGG REST API 的 Python 工具，涵盖数据库信息、列表、检索、搜索、ID 转换、关联与药物交互，帮助完成通路与基因组分析。

Pysam基因组分析工具

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Pysam 提供 htslib 的 Python 接口，可读写 SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ，便于提取区域、计算覆盖、分析变异，并支持 NGS 流水线集成。

TileDB VCF 变体存储

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TileDB-VCF 使用 TileDB 稀疏数组高效管理 VCF/BCF 变异数据，支持增量样本、并行区域查询、云本地存储与导出，适合群体基因组分析与变异数据库构建。

cBioPortal癌症基因组数据

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通过 cBioPortal REST API 查询 TCGA、GENIE 等肿瘤研究的突变、拷贝数、表达和生存数据，可用于癌基因验证、共突变模式分析与临床变量关联研究。

系统发生树重建与分析工具包

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这是一个完整的系统发生学分析流程，用于重建生物序列（基因、蛋白质）的进化关系。流程涵盖了从多序列比对（MAFFT）到最大似然树构建（IQ-TREE 2），再到可视化和分析（ETE3）的完整生命周期。适用于病毒动力学、微生物基因组学、分子时钟分析等前沿生物信息学研究。

Polars Bio基因组工具

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polars-bio 依托 Polars、Arrow 与 DataFusion，提供高性能基因组区间运算、BED/VCF/BAM/CRAM/GFF/FASTA 等生信文件读写、SQL 查询及流式处理，适合云存储与大文件场景，可替代 bioframe。

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